骨溶解症

简介

骨溶解症或者叫戈勒姆综合症（Gorham），又称大块骨质溶解症（Massive osteolysis）、消失骨病（Disappearing bone disease）、Gorham Stout综合症、急性自发性骨吸收、影子骨（Phantom bone disease）等，中医称“鬼怪骨”，西方也称“幽灵骨（Phaniom bone）”，Johnson和Mcclure于1958年将本病命名为大量骨质溶解症后被多数人采纳。

骨溶解症在国际上极其罕见，病因和发病机理尚不清楚，临床见过的病因只有三种：遗传、肿瘤和辐射。该病无种族及性别差异，多发于5—25岁的儿童和青少年，目前（2013年4月）全球仅发现约200例。病人患部肢体柔软呈海绵状，不能抗地心引力。勉强抬起来患肢，则患肢弯曲无支持力。镜下见有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，其中有淋巴细胞浸润。但不象原发性血管瘤，有些象动静脉瘘的毛细血管增生。

症状

均以局部疼痛为主，部位集中于坐、耻骨及锁骨远端，影像学表现为局部骨溶解，经保守治疗后症状均能缓解，原骨溶解处均出现不同程度的骨重建，但骨重建迟于临床症状的缓解。所有病例病理显示纤维软骨组织增生，滑膜充血、增生，骨坏死，软骨下骨微骨折，破骨细胞活跃，可见骨组织化生和部分纤维化，发病男性多于女性。

发病部位多见于肩胛骨、锁骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可见于骨盆、胸椎及腰椎，亦可见于肱骨。发生于尺骨、桡骨、腕骨及掌指骨者较少见，胫骨、腓骨及趾骨者也少见，有时亦可发生于上、下颌骨。病变发生于胸椎者可引起病理骨折合并截瘫导致死亡。

病理

病骨大量吸收，被增生的血管组织和纤维组织代替，呈血管瘤样表现。

X线检查

在病变部骨质呈大块溶骨性骨质吸收，骨干变细，皮质变薄。大块骨质吸收后呈现骨质缺损，残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨，无新生骨，无骨膜反应，无软组织肿块。

慢性骨髓炎X线片常示有死骨形成，病变多位于下颌体和下颌支，很少同时累及。而溶骨症X线片示无死骨形成，病变部位多同时累及下颌体和下颌支。

与神经性关节病区别

1、神经性关节病有明显神经受损病史或中枢神经病变，如：脊髓结核、脊髓空洞症、脊髓痨、麻风、糖尿病、外周神经损伤或炎症等，病变部位有明显的运动、感觉障碍；而骨溶解症没有神经受损病史或中枢神经病变，无运动、感觉障碍。

2、神经性关节病病变部位发生于与神经损伤一致的四肢关节；而骨溶解症多发生于锁骨、肩胛骨及颌骨、颅骨，也可见于骨盆，虽有四肢骨但相对少见，与神经病变无关。

3、神经性关节病的X线表现分3型：吸收型、增生型及混合型，而且以增生型及混合型更多见，多数病例表现骨质增生明显，伴有骨膜反应，关节畸形，关节面不规则、塌陷，关节间隙变窄。而骨溶解症X线表现：早期病变多侵犯单一骨骼，随着病程发展病变范围逐渐扩大，直至同一解剖部位的骨骼全部溶解吸收，并发生病理性骨折。早期骨皮质下及髓腔内有透亮区，继而皮质骨向中心皱缩，最后骨质完全溶解破坏。受累骨质无骨膜反应，无新生骨形成。

治疗

骨溶解症的治疗目前尚无理想的方法，有报道放射治疗（18～20Gy）可迅速减轻疼痛，促使溶解骨再矿化，但不能阻止病变发展。α－2b干扰素与氯膦酸（clodronate）也有治疗效果，口服氯膦酸(2次/天)，IFN-α-2b(3MU,1次/天)皮下注射，治疗1个月后IFN-α-2b用量增至5MU(1次/天)。

1.植骨术：Butler的一例股骨大块骨质溶解症经植骨后，植骨成活。

2.假体置换术：Poirier的一例肱骨大块骨质溶解症，经人工肱骨置换术病情改进。

3.支架保护。

4.截肢。

5.对合并截瘫，发生血性胸水及乳糜胸者，可穿刺抽液，同时治疗其它合并症。

6.亦有试行放射治疗者，但疗效不肯定。

临床特点

发病男多于女，30岁以下病人，尤以儿童和青年多见。可侵犯一块骨或多块骨。病变部位可有顽固性疼痛。实验室检查无异常。X线主要表现为溶骨性破坏，无骨膜反应和软组织肿块。已长骨和胸廓诸骨多见，可穿越关节发展。

病例

本病国外有散在病例报道，中国国内报道较少。

1996年，报道1例仅有骨损害，却无系统损害和皮肤损害。

2001年，报告1例下颌骨溶骨症，拔牙后下颌骨呈进行性慢性吸收，并发生病理性骨折。

2013年4月17日，媒体报道芜湖王先生9年前手指渐渐缩短，无明显疼痛。近两年出现右面颊凹陷，X光片检查发现其手指骨及右下颌骨下颌支缺失，但一直未得到明确诊治。2013年3月下旬，王先生通过北京协和医院及安徽医科大学的知名专家互联网会诊最后确诊。

参考资料

男子骨头溶解确诊为幽灵骨 全球仅发现200例·东方网