矮小症

临床分类

根据矮小症的病因可以将其分为正常生长变异和病理性身材矮小。

1、正常生长变异

主要包括家族性矮小、体质性生长延迟、特发性身材矮小、小于胎龄儿等。

2、病理性矮小

包括生长激素缺乏症、营养不良、糖皮质激素治疗、胃肠道疾病、性早熟、Turner综合征、其他慢性疾病等。另外病理性的身材矮小还可以分为身材相称的侏儒症（身材比例正常，成比例的缩小）和身材不相称的侏儒症（身体躯干和四肢不成比例）。n

流行病学

传染性

本病一般不会传染。

发病率

矮小症是临床上常见的儿科疾病，其中以生长激素缺乏性矮小症最为常见。

好发人群

本病以男性多见，男女比例大约为3~4：1。

病因

矮小症的病因及发病机制较为发杂，目前根据病因可以分为正常生长变异及病理性身材矮小，其中病理性的身材矮小中以生长激素缺乏性矮小症较为常见。

基本病因

1、正常生长变异

（1）遗传，包括家族性身材矮小（主要是由于家族遗传引起的身材矮小，父母至少一方为矮小症患者）和体质性生长延迟（主要是由于遗传所致，一般在出生时身高真长，儿童时期出现生长发育落后，但不影响成年时的身高，患者父母双方可能有一人有过青春期发育延迟）。

（2）特发性身材矮小，其病因可能与某些基因突变有关，患者主要表现为身材矮小，一般不会伴有骨龄的延迟。n

（3）由于母亲的一些因素，导致患者在婴儿时期生长发育迟缓，不过在2岁之前会经历一段生长追赶期，最终身高可和同龄人一样。

2、病理性身材矮小

（1）生长激素缺乏：特发性生长激素缺乏症主要是由于生长激素（GH）分泌不足引起。n

（2）营养不良：长期营养不良或吸收不良也可导致身材矮小。

（3）使用糖皮质激素：使用糖皮质激素会影响生长激素的分泌和作用、骨形成，抑制患者的生长发育。通常在停用药物后，儿童会出现追赶生长的情况。

（4）胃肠道疾病：某些胃肠道疾病会导致患者食欲下降、食物摄入量不足或吸收障碍，也可导致本病。n

（5）性早熟：性早熟的患儿在儿童时期身高较高，但由于骨骺早早闭合，成年后身高会低于同龄人。n

（6）遗传代谢性疾病：一些遗传代谢性疾病会以身材矮小为早期症状，如Turner综合征、Noonan综合征、Prader-Wili综合征等。

（7）慢性疾病：一般来说大部分系统性或慢性疾病都可导致患者出现身材矮小的情况，如风湿性疾病、代谢疾病、肾脏疾病等。

（8）精神心理因素：对于离异家庭或缺失父母的家庭，小儿可出现长期的心情压抑，可导致生长激素分泌缺乏，而引起生长发育迟缓、身材矮小。

危险因素

1、有矮小症的家族遗传病史；

2、近亲结婚。

症状

矮小症患者主要表现为生长发育迟缓、身材矮小、骨骼发育不全，部分患者还可能会伴有第二性征发育不全或不发育，根据其症状特征又可分为身材呈正常比例和身材比例异常。

典型症状

1、身材呈正常比例

此类患者的身材矮小和正常人相比是成比例的身材矮小，多是在出生时或儿童时期由于某些原因导致全身生长发育迟缓，四肢和躯干成比例的缩小。患者的智力一般处于正常情况，不会受到明显的影响。

2、身材比例异常

此类患者身材矮小的比例是异常的，例如躯干和正常人相似，但四肢明显小于正常人，或头颅大而四肢短小。n

并发症

1、矮小症患者由于身材矮小等原因，容易出现一些心理问题，如抑郁症等。

2、矮小症患者可因基因突变所致，因此可能会伴发一些其他器官发育不全、先天性心脏病、肾脏疾病等。n

3、垂体性矮小症，可能会出现感染、创伤、严重呕吐、腹泻等并发症。

检查

预计检查

医生在询问完患者的病史后，首先会对其进行体格检查，以初步了解患者的基本情况，随后患者可能需要进行生长激素激发试验、肝肾功能检查、染色体检查、甲状腺功能检查、基因检测、自主血清GH分泌测定、X线检查、磁共振检查等。n

体格检查

患者在就诊时医生会检查患者的身高和体重，并持续监测一段时间；对于青春期患者医生还会检查其第二性征发育情况。n

实验室检查

1、生长激素激发试验

生长激素激发试验是用盐酸精氨酸刺激生长激素的分泌，判断生长激素储备功能是否正常。若生长激素储备不足时峰值<7μg/L，可帮助诊断矮小症。n

2、肝肾功能检查n

通过肝肾功能检查了解患者是否肝肾功能疾病。

3、染色体检查

女孩身矮时，特别是有性发育迟缓，轻度体检畸形时应做细胞染色体检查，以排除如Turner等综合征等染色体异常疾病。n

4、甲状腺功能检查

通过T3、T4、TSH等的检查，可以确定或排除甲状腺疾病。

5、基因检测

若医生难以确诊本病，患者可能需要进行基因检测，通过基因检测查看患者是否矮小症的相关致病基因。

6、自主血清GH分泌测定

每隔20分钟采血，连续12~24小时，计算平均GH分泌量、脉冲数及幅度，可准确的反应体内GH的分泌情况。

影像学检查

1、X线检查

通过左手腕、掌、指骨正位片测患者的骨龄，通常患者的骨龄会落后于实际年龄2岁或以上。n

2、磁共振检查

通过磁共振检查了解患者是否有下丘脑-垂体器质性病变。

诊断

诊断原则

一般根据患者的病史及症状，如患者的身高、体重明显落后于同龄人，在结合实验室检查、影像学检查等相关检查，可以对矮小症做出诊断。医生在诊断矮小症的同时，需要鉴别其病因，如家族性矮身材、体质性青春发育期延迟、特发性矮身材、Turner综合征、先天性甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症、精神心理性矮身材、宫内发有迟缓、骨骼发育障碍等。

鉴别诊断

1、家族性矮身材

父母身高均矮，小儿身高常在第3百分位数左右，但其每年生长速率>5cm，骨龄和年龄相称，智能和性发育正常。n

2、体质性青春发育期延迟

多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3～5年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。

3、特发性矮身材（ISS）

病因不明，出生时身长和体重正常；生长速率稍慢或正常，一般每年生长速率<5cm；两项GH激发试验的GH峰值≥0，47nmol/L（10ng/ml），IGF-1的水平正常；骨龄正常或延迟。无明显的慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和骨骼发育障碍），无心理和严重的情感障碍。

4、Turner综合征

女孩身材矮小时应考虑此病。本病的临床特点为身材矮小；第二性征不发育；具有特殊的躯体特征，如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等，应进行染色体核型分析以鉴别。n

5，先天性甲状腺功能减退症

该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外，还有基础代谢率低、智能低下，血FT3降低、TSH升高可诊断。n

6、生长激素缺乏症（GHD）

是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。患儿出生时身长和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，身高落后比体重低下更为显著，身高年增长速率<5cm，智能发育正常。

患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细膩，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿虽生长落后，但身体各部比例匀称，与其实际年龄相符。骨骼发育落后，骨齡落后于实际年龄2岁以上，多数患儿青春期发育延迟。通过做生长激素药物刺激试验，才可确诊。

7、精神心理性矮身材

精神心理严重受挫可影响GH-IGF-1轴功能，本症可发生于学龄儿或年幼儿，患儿IGF1、促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇可低下，甲状腺激素尚正常，消除生活环境中的相关不利因素后可恢复正常发育。

8、宫内发有迟缓

出生体重低于同年龄、同性别平均体重的第10百分位以下或低于一2SD，常伴有GH分泌不足或异常。n

9、骨骼发育障碍n

各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态，可选择进行骨骼X线片检查以鉴别。n

10、其他

内分泌代谢病引起的生长落后先天性肾上腺皮质增生症、性旱熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原贮积症、Prader-willi综合征等各有其特殊的临床表现，易于鉴别。

治疗

治疗原则

矮小症的治疗取决于患者的病因以及病情严重程度，药物治疗有利于促进患者的生长发育，心理治疗能够缓解患者由于身材矮小而出现的心理问题，在此基础上还需针对病因进行手术或原发病治疗。n

对因治疗

对于有明确原发病的矮小症要针对其病因进行治疗，消除病因后身高增长可明显改善，如甲状腺功能减退症给予左甲状腺素替代治疗；慢性系统性疾病治疗原发病。

药物治疗

1、重组人生长激素

是生长激素缺乏性矮小症首选用药，有利于提高患者的生长速率，改善成年身高。

2、生长激素释放素

可以促进生长速率，疗效类似于重组人生长激素，适用于下丘脑生长激素缺乏症。

3、胰岛素生长因子-1n

多用于生长激素不敏感或抵抗综合征患者。

4、同化激素

常和生长激素联合应用，多用于治疗Turner综合征，包括苯丙酸诺龙、司坦唑醇等药。人工合成的同化激素有利于促进患者的生长，减轻骨骺闭合等不良反应，某些患者在使用后第一年可长高10cm左右。

5、性激素

多用于伴有性腺轴功能障碍的生长激素缺乏症患者，常用睾酮、雌激素等。

手术治疗

对于肿瘤引起的继发性生长激素缺乏症，除了药物治疗以外，还要进行手术治疗，如垂体瘤要进行选择性经蝶或经颅垂体腺瘤摘除术等。术后患者可能出现暂时性尿崩症、脑脊液鼻漏、局部血肿等并发症。一般来说脓肿、感染发生率较低，死亡率较低。n

1、经额开颅手术

适用于肿瘤侵犯鞍上或鞍旁、及放射治疗不满意等患者，手术的优点是术中视野清晰。n

2、经鼻蝶显微手术

此项手术是治疗垂体瘤的首选方法，可帮助彻底切除肿瘤，改善患者的视力，具有创伤小、并发症少、术后恢复快等优点。适用于不能耐受开颅手术及药物治疗反应差等患者。

心理治疗

部分患者由于身材矮小，可能会受到身边人群的歧视，从而出现一些心理问题，对于这一类患者则需进行相应的心理辅导，通过心理辅导帮助患者正确面对疾病，克服心理阴影。

日常

科学有效的生活护理有有利于控制病情，患者平时一定要保证充足的睡眠，可以适当的进行体育锻炼，保持良好的心理状态，避免不良情绪的刺激。

心理护理

1、心理特点

矮小症会导致患者出现身材矮小的症状，随着年龄的增长，患者可能会出现自卑心理。n

2、护理措施

（1）家属一定要多关心患者的内心活动，及时开导患者，帮助患者克服这种不良心理，使患者积极面对生活。n

（2）仅依靠他人的帮助是不够的，患者要学会正确面对，必要时可咨询心理医生。

用药护理

1、患者要注意严格遵医嘱用药，不可自己随意加减药物的用量，以免影响疗效或造成不良后果。n

2、用重组人生长激素治疗期间可能出现甲状腺功能减退，建议每3个月复查甲状腺功能。

生活管理

1、规律作息，早睡早起，保证充足的睡眠，有利于促进生长发育。

2、平时可以适当的进行运动，如慢跑、跳绳等，有利于增强身体素质，促进发育。

饮食

饮食调理

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。n

饮食建议

1、养成良好的饮食习惯，做到不偏食、不挑食。

2、日常饮食一定要多样化，多吃一些营养丰富的食物，补充足够的蛋白质和维生素等营养物质，如豆制品、瘦肉、牛奶、蛋类、鲜鱼及新鲜的水果蔬菜等。

3、家属可以通过变换烹饪方式，提高患者的食欲，帮助患者每日摄取足够的营养。

饮食禁忌

1、尽量少吃辛辣、油腻等刺激性的食物，如辣椒、芥末或是一些油炸食品。

2、家属不要听信一些小广告，盲目给患者买一些营养品，许多市面上的营养品里面可能会含有激素，反而不利于患者的生长发育。

预防措施

目前来说矮小症并没有有效的预防措施，但是家属可以通过定期给孩子体检，从而早发现、早治疗本病。另外对于有矮小症家族史的家庭，母亲在妊娠期间可进行相关的遗传咨询。

参考资料

矮小症·中国医药信息查询平台